作者单位:1. 广州市黄埔区精准医学研究院 2. 中山大学附属第六医院
★通讯作者:郝虎
随着遗传性疾病相关检测技术和基因治疗药物研发的快速发展,新生儿遗传病筛查病种逐渐增多,临床价值也不断提升。其中,实时荧光定量、高通量测序等新兴技术开拓了新生儿遗传病的基因筛查新途径,其筛查结果也使得遗传病能够被更早期发现、早期诊断及治疗。同时需要关注的是,对于新生儿基因筛查,不仅要选择合适的病种纳入筛查应用,也要考虑检测技术的适用性。
新生儿遗传病筛查概况
1961年美国Guthrie教授应用细菌抑制法检测干滤纸血片中苯丙氨酸的浓度对苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)进行筛查。1973年Dussault等用通过干血滤纸片来测定新生儿末梢血甲状腺素,进行先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查。从而,以早期筛查PKU与CH为主要疾病的新生儿疾病筛查在欧美国家迅速掀起,并逐步向全球普及。
近年来,随着基因检测技术的迅猛发展、遗传医学研究的不断深入以及治疗罕见病药物的不断涌现和政策支持,对于遗传病的新生儿期早筛查、早发现、早干预拯救了无数患儿,极大地改善了他们的生存质量。新生儿筛查对提高人口素质、减少出生缺陷具有深远意义[1, 6]{张瑞, 2019 #1;赵正言, 2014 #3}[1, 2][1, 2]{赵正言, 2014 #3;顾学范, 2004 #4}。
新生儿基因筛查技术及应用
以往,新生儿筛查主要通过检测代谢物、激素或酶活性等标记物进行遗传病早期筛查。现今,笔者就两种目前应用最为广泛的检测技术及应用案例进行简单介绍。
新生儿基因筛查展望
新生儿常见的遗传性出生缺陷,如新生儿遗传代谢性疾病、各种新生儿期发病的单基因病等,可以通过基因筛查达到早期发现、早期治疗和早期干预的目的。单个病种发病率并不高,但是由于单基因病种类众多,整体累计发病率可高达1%。由单基因病所引发的婴儿死亡率约20%、儿科住院率约10%,因此三级预防尤为重要。
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